外生殖器性别不清的诊断与处理

　　资料与方法

　　一、资料来源

　　导致外生殖器性别不清的根本原因在于雄激素异常，即雄激素过多、雄激素不足和性腺分化异常（雄激素作用完全缺乏时外生殖器表现为女性，不属外生殖器性别不清）。1976～1996年，北京协和医院生殖内分泌组共收治各种性发育异常患者450例，其中有外生殖器性别不清共105例，占23.3%。

　　二、检查方法

　　除记录患者的一般病史外，注意了解母亲的妊娠期服药史及患者的发育史和家族史。体检时除一般全身检查和盆腔检查外，注意外阴的异常情况，成人注意身高和乳房的发育。测血黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）、睾酮、雌二醇和17a-羟孕酮，检查外周血染色体核型，必要时开腹探查或腹腔镜检查。其它检查包括外周血和性腺SRY基因检查，外阴皮肤5a还原酶和雄激素受体结合力测定及雄激素受体基因分析等。

　　结 果 与 分 析

　　性发育异常导致外生殖器性别不清按发生率多少依次为：先天性肾上腺皮质增生 （52.4%），不完全型雄激素不敏感综合征(26.7%)，真两性畸形(12.4%)，45,X/46,XY 性腺发育不全(4.8%)，睾丸退化(2.9%)和早孕期外源性雄激素过多(1.0%)。（表1）

　　表1：外生殖器性别不清105例的分类:

　　一、雄激素过多

　　1. 先天性肾上腺皮质增生：是女性外生殖器性别不清最常见的原因，本组有55例，是一种常染色体隐性遗传病，性染色体为46,XX，性腺为正常卵巢，有子宫和输卵管。主要是由于肾上腺皮质在合成类固醇激素过程中缺乏某种酶而产生过多的雄激素，其中常见的有21与11羟化酶缺乏。外生殖器表现有不同程度的男性化，Prader按男性化程度将外阴分为5型，轻者仅阴蒂稍大，严重的可有发育的阴茎和阴囊，酷似男性，但阴囊内无睾丸[1]。而在男性先天性肾上腺皮质增生表现为同性性早熟。

　　2．早孕期外源性雄激素过多：本例患者染色体为46,XX，因母亲盼男婴心切而在早孕期服用大剂量雄激素[2]。表现为阴茎短小，阴唇融合，阴囊内无性腺（图1）。外生殖器男性化程度与孕期用药时间、种类、剂量及持续时间有关。在胎儿外生殖器分化前将使外生殖器男性化，雄激素作用强、剂量大，男性化亦严重。

　　图1：早孕期外源性雄激素过多的外阴，阴蒂增大，会阴融合。

　　二、雄激素不足

　　1.不完全型雄激素不敏感综合征: 本组28例，是一种较为常见的男性单基因性发育异常，核型为46,XY，双侧性腺为睾丸，睾酮分泌正常，由于雄激素受体异常导致雄激素的正常效应全部或部分丧失。雄激素功能全部丧失表现为女性外生殖器但无子宫；部分丧失外生殖器可有类似先天性肾上腺皮质增生的各期表现（图2）。雄激素受体基因定位于X染色体的长臂（Xq11-12）。现已发现雄激素受体基因DNA结合区或雄激素结合区的各种缺失和突变是导致完全型雄激素不敏感综合征的主要原因[3]，而在不完全型雄激素不敏感综合征中，多数未发现雄激素受体编码区的分子缺陷，可能其改变主要在非编码的启动子区、3’未翻译区或其他有关的转录调控因子。不完全型雄激素不敏感综合征的确诊依赖于外阴皮肤雄激素受体结合力的测定[4，5]和雄激素受体基因及相关转录调控因子的分析[6]。

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